ISCA数据库简介

来源：互联网收集：自由互联发布时间：2022-06-23

ISCA全称如下 International Standards for Cytogenomic Arrays 是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会，其目标如下提供一个染色体微阵列芯片设计的标准提供一个国际化的公开的

ISCA全称如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会，其目标如下

提供一个染色体微阵列芯片设计的标准

提供一个国际化的公开的数据库，存储表型相关的CNV信息，方便科研人员和临床医生进行查看

提供一个解释CMA分析结果的标准

官网如下

http://www.iscaconsortium.org/

目前该数据库中的信息已经移动到了dbGap和dbVar数据库中，以dbGap为例，链接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000205.v6.p2

对应的dbVar数据库的链接如下

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd37/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd75/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd45/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd101/

在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下

ISCA数据库简介_d3

数据的下载可以通过dbVar数据库，示意如下

ISCA数据库简介_数据_02

下载对应的Variant Calls即可，该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类

Pathogenic

Likely pathogenic

Benign

Uncertaion signigicance

分别为致病，可能致病，良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时，也都是参考了这一标准。

·end·

ISCA数据库简介_d3_03

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