TP53基因,也称之为P53, 是一种抑癌基因,编码一种分子量为53KDa的蛋白质,介导细胞凋亡过程,通过介导癌细胞的凋亡过程,实现抑癌作用。作为最易突变和最重要的肿瘤抑制基因,T
TP53基因,也称之为P53, 是一种抑癌基因,编码一种分子量为53KDa的蛋白质,介导细胞凋亡过程,通过介导癌细胞的凋亡过程,实现抑癌作用。作为最易突变和最重要的肿瘤抑制基因,TP53基因相关突变研究的非常全面和深入。IARC TP53 database收集整理里文献发表和公共数据库中收录的TP53基因上的变异位点,数据库网址如下
http://p53.iarc.fr/Scope.aspx
该数据库收录了以下几种TP53基因相关变异信息
同时还收录肿瘤患者的临床病理信息,生存数据等相关信息。通关官网的检索系统可以灵活的检索数据,最基本的检索方式是利用突变位点的描述信息,示意如下
可以输入一个或者多个不同水平的突变描述信息进行检索,以C.524G>A为例,检索结果示意如下
给出了对应的genomic, cDNA, protein3个水平的描述,对应的外显子位置,功能影响,和clinvar, cosmic, dbsnp, genomeAD等数据库的链接。除此之外,也可以根据突变位点的不同特征进行检索,示意如下
可以根据碱基突变的类型,所处的外显子,突变是否有害,染色体位置等多种条件进行检索,检索结果的table形式和第一种检索结果相同,对于多个检索结果,可以查看其突变特征和在不同肿瘤中的分布
1. Mutation distribution
查看以下两种信息的分布
Mutation type的结果示意如下
Mutation effects的结果示意如下
2. Tumor distribution
查看somatic mutations和germline mutations在各种肿瘤上的分布,结果以柱状图展现,结果示意如下
如果需要深入研究TP53基因的相关突变,该数据库非常值得参考。
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