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DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

来源:互联网 收集:自由互联 发布时间:2022-06-23
​ DECIPHER是一项国际化的合作项目,是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟,从各种生物信息资源中进行数据整合,提供了一套全面的工具来识别与患者表型相

DECIPHER是一项国际化的合作项目,是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟,从各种生物信息资源中进行数据整合,提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异,挖掘潜在的致病基因,所有的成果存在在一个在线数据库中,方便科学家查看和利用,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上,文章链接如下

​​https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D993/1068216​​

数据库网址如下

​​https://decipher.sanger.ac.uk/​​

有以下多种查看方式

1. Genome browser

通过基因组浏览器来查看染色体特定位置,特定基因或者cytoband区域的变异分布情况,以​​SCN2A​​基因为例,结果示意如下

DECIPHER:疾病相关的CNV数据库_数据库

在表示CNV时,蓝色代表gain, 红色代表loss。

2. Phenotype browser

查看各种表型对应的信息,结果示意如下

DECIPHER:疾病相关的CNV数据库_数据_02

点击Find all链接,可以查看该表型相关的CNV数据。

3. Genes

以基因为单位,展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因,结果示意如下

DECIPHER:疾病相关的CNV数据库_生物信息_03

4. CNV Syndromes

展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异,以list和染色体分布两种形式进行展示, 示意如下

DECIPHER:疾病相关的CNV数据库_数据库_04

DECIPHER:疾病相关的CNV数据库_数据库_05

5. Gene Disorders

展示了clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息,结果示意如下

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通过该数据库,可以查看已知的疾病相关的CNV信息,在筛选致病性CNV时,可以作为一个过滤条件。

·end·

DECIPHER:疾病相关的CNV数据库_生物信息_07


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